Senin, 31 Oktober 2011

Susunan Kromosom Pada Gen


SUSUNAN GEN PADA KROMOSOM

MAKALAH

Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Tugas
Mata Kuliah Genetika




 










Oleh:
Ari Surya Permana      092154122
Tatang Farid A            092154125
Febry Isnawatie          092154127
Resty Natalia              092154128
Kelas 3D
Kelompok


PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS SILIWANGI
TASIKMALAYA
2011
KATA PENGANTAR
BISM-1
Kami panjatkan puji dan syukur ke hadirat Allah yang Maha Kuasa yang telah melimpahkan taufik serta hidayah-Nya, shalawat beserta salam semoga selalu berlimpah kepada Nabi Muhammad S.A.W. beserta keluarganya, sahabatnya, dan para pengikutnya yang setia sampai akhir zaman. Sehingga kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “Susunan Gen Pada Kromosom”.
Makalah ini disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah genetika. Penulis menyadari dalam penulisan makalah ini masih jauh dari sempurna baik isi, cara penulisan maupun tata bahasa. Hal ini semata-mata keterbatasan kemampuan dan pengetahuan yang penulis miliki.
Berbagai hambatan dan kesulitan penulis temui, namun dengan harapan yang besar atas bimbingan dan bantuan dari dosen mata kuliah genetika serta semua pihak, akhirnya makalah ini dapat penulis selesaikan.
Maka pada kesempatan ini dengan penuh ketulusan hati, kami menyampaikan terimakasih dan penghargaan yang setinggi-tingginya kepada semua pihak yang terlibat baik secara langsung maupun tidak langsung dalam penyusunan makalah ini.
Sebagai manusia kami menyadari akan kemugkinan adanya kekurangan-kekurangan dalam makalah ini. Namun demikian harapan penulis sehingga makalah ini bermanfaat bagi penulis khususnya dan bagi perkembangan pendidikan dan pengajaran pada umumnya.



Tasikmalaya, September2011


Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR  ................................................................................. .... i
DAFTAR ISI  ................................................................................................ .... ii
BAB I      PENDAHULUAN
A.       Latar Belakang Masalah .......................................................... .... 1
B.       Rumusan Masalah  ................................................................... .... 1
C.       Tujuan Makalah  ...................................................................... .... 1
D.       Manfaat Penulisan  .................................................................. .... 2
E.        Prosedur Penulisan  .................................................................. .... 2
BAB II    PEMBAHASAN
A.       Pautan  ..................................................................................... .... 4
B.        Pindah Silang (Crossing Over)  ............................................... .... 4
1.    Peranan Pindah Silang  ....................................................... .... 7
2.    Bukti Hubungan Pindah Silang dan Rekomendasi Sifat  .. .... 9
3.    Pindah Silang dan Jenis Tetrad  ......................................... .... 9
C.     Peta Kromosom ....................................................................... .... 10
BAB III   SIMPULAN DAN SARAN
     A.   Simpulan  ................................................................................. .... 13
     B.    Saran  ....................................................................................... .... 13
DAFTAR PUSTAKA










BAB I
PENDAHULIAN

A.    Latar Belakang Masalah
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).

B.     Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang masalah diatas, penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut :
1.      Apa yang dimaksud dengan pautan dan beberapa hal yang berkaitan dengan pautan ?
2.      Apa yang dimaksud dengan pindah silang dan beberapa hal yang berkaitan dengan pindah silang ?
3.      Apa yang dimaksud dengan peta kromosom dan cara pembuatan peta kromosom ?

C.    Tujuan Makalah
Penulisan makalah ini bertujuan untuk menambah wawasan dan pengetahuan khususnya bagi penulis, umumnya bagi semua orang yang membaca makalah ini. Selain itu makalah ini di buat untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah genetika.

D.    Manfaat Penulisan
Makalah ini disusun dengan harapan memberikan manfaat secara teoritis maupun secara praktis. Secara teoritis makalah ini bermanfaat sebagai pengembangan konsep susunan gen pada kromosom. Secara praktis makalah ini diharapkan bermanfaat bagi :
1.      Penulis sebagai wahana penambah pengetahuan dan konsep keilmuan khususnya tentang susunan gen pada kromosom.
2.      Pembaca / dosen sebagai media informasi tentang konsep susunan gen pada kromosom baik secara teoritis maupun secara praktis.

E.     Prosedur Penulisan
Dalam pembuatan makalah ini, kami menggunakan metode studi literatur yaitu dengan mengkaji dan menelaah buku-buku serta sumber-sumber lain yang berhubungan dengan judul makalah ini untuk menunjang dalam penyelesaian makalah ini
















BAB II
PEMBAHASAN

Bouveri dan Sutton pada tahun 1903 mengemukakan teori kromosom yang menyatakan bahwa kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen-gen itu selama meiosis mempunyai keakuan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel, yaitu memisah secara bebas. Peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuah kromosom yang sama disebut berangkai (linkage) dan gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.
Gen terletak secara linier pada lokus tertentu pada kromosom. Selama pembelahan meiosis, gen-gen yang berada di kromosom tersebut memisah secara bebas. Banyaknya macam gamet yang dihasilkan bergantung pada banyaknya sifat dalam persilangan.
Untuk dapat mengetahui gen-gen tersebut terangkai ataukah tidak, harus diadakan perbedaan dalam cara penulisan genotifnya. Seperti diketahui apabila gen-gen tidak terangkai, maka genotif suatu hybrid ditulis sebagai AaBb. Akan tetapi andaikata gen-gen itu terangkai, maka ada dua kemungkinan untuk menghasilkan genotifnya, yaitu:
·         Apabila gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom, sedang alel-alelnya resesif terangkai pada kromosom homolognya, maka gen-gen dikatakan terangkai dalam keadaan coupling phase.
·         Apabila gen dominan terangkai pada satu kromosom dengan gen resesif yang bukan alelnya, sedang alel resesif dari gen yang disebut pertama terangkai pada kromosom homolognya dengan alel dominan dari gen yang disebut ke dua, maka gen-gen dikatakterangkai dalam keadaan repulsion phase.

Walaupun genotif dua individu berlainan (yaitu yang satu gen-gen terangkai dalam coupling phase sedang yang lain gen-gen terangkai dalam repulsion phase, namun karena gen-gen dominan mengalahkan gen resesif, maka fenotipe kedua individu itu sama).

A.      Pautan
Pada proses meiosis I, saat kromosom bermigrasi ke kutub yang berlawanan, gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama akan berpautan dan bergerak bersama-sama ke arah kutub yang sama pula. Pautan antarlokus ini terjadi akibat lokus gen-gen terletak pada satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan yang lainnya. Jumlah pautan ini sesuai dengan jumlah pasangan kromosom dan panjangnya kromosom. Gen-gen yang berhimpit dan berdekatan lokusnya cenderung berpautan Penyimpangan terhadap Hukum Perpaduan Bebas dapat disebabkan karena keterpautan antarlokus. Hal ini berarti segregasi alel pada suatu lokus berpengaruh terhadap segregasi alel pada lokus yang lain.
A

a



A

a
B

b
meiosis
B
dan
b
C

c


C

c
D

d



D

d

Keterangan Gambar :
Gen A terpaut dengan gen B, gen B terpaut dengan gen C, gen C terpaut dengan gen D.
Gen-gen yang berpautan satu sama lain pada saat meiosis tidak memisah.

B.       Pindah Silang (Crossing Over)
Dalam proses persiapan (fase S pada interfase) bagi meiosis DNA masing-masing bereplikasi  dan menghasilkan dua kromatid saudari yang identik secara genetik  (kecuali jika ada mutasi). Saat profase I kromosom-kromosom homolog membentuk pasangan-pasangan yang disebut sinapsis dengan bantuan protein pada kompleks sinaptonema, kompleks protein yang amat besar disebut modul rekombinasi. Rothwell, 1983 dalam Corebima 1997:50). Corebima, 2007:49 menyataka bahwa kromosom yang berpasangan di saat profase meiosis sering memperlihatkan konfigurasi terlihat menyilang yang diinterpretasikan sebagai chiasma Dalam hal ini chiasma mempunyai arti/makna bahwa telah terjadi suatu pemutusan dan penyambungan kembali yang diikuti oleh suatu pertukaran resiprok antara kedua kromatid di dalam bentukan bivalen (satu kromatid bersifat paternal sedangkan yang lain bersifat material/analisis sitogenetik kemudian membuktikan adanya hubungan antar jumlah pindah silang yang dideteksi secara genetik melalui observasi jumlah rekombinasi di satu pihak.
Ayala, 1984 dalam Corebima, 1997 menyatakan pindah silang umumnya terjadi selama meiosis pada semua makhluk hidup berkelamin betina maupun jantan dan antara semua pasangan kromosom homolog. Gardner, 1984 dalam Corebima 1997:51 menyatakan pindah silang juga mencakup kromatid sesaudara dari satu kromosom tetapi pindah silang tersebut secara genetik jarang dapat dideteksi karena kromatid sesaudara biasanya identik.
Corebima 1997: 51 menyatakan pengkajian pindah silang lebih lanjut oleh A.H Sturtevant mengungkap beberapa informasi penting lain AH Sturtevant berhasil membuktikan bahwa gen tersusun secar linier sepanjang kromosom AH Sturtevant berhasil memanfaatkan data frekuensi rekombinan akibat peristiwa pindah silang untuk kepentingan pembuatan peta kromosom. Pertukaran bagian-bagian antara kromsosom-krosmosom homolog memang menyebabkan perubahan posisi gen tertentu dari suatu kromosom ke pasangan homolognya. Keadaan semacam ini menimbulkan keturunan tipe rekombinan berbeda dengan tipe parental informasi dari rekombinan mengungkap jarak relatif gen pada suatu kromosom (1% frekuensi rekombinan setara 1 unit peta.).
Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog Pindah silang kromosom terjadi pada meiosis, yaitu pada saat pembagian kromosom. Pindah silang terjadi pada fase metaphase karena pada fase tersebut kromosom saling bertumpang tindih. Tempat bersilangnya kromosom tersebut dinamakan dengan kiasma. Kromosom saling bertumpuk sehingga lengan dari kromosom yang satu dapat berpindah (menempel) pada kromosom yang lain, dan terjadi tukar menukar dengan kromosom.
Tukar menukar lengan kromosom tersebut menyebabkan terjadinya rekimbinasi kromatid pada kromosom yang homolog. Maka pada peristiwa pindah silang akan terbentuk rekombinan baru. Pindah silang dapat memisahkan pautan pada sembarang titik sepanjang kromosom. Misal :
Meiosis
tanpa pindah silang
 
P                Q                                             P          Q         P          Q
                             
p                q                                              p          q          p          q
                                                                                                      P          Q
meiosis
pindah silang
 
P                Q                                             P          Q
                                                                                                      p          q
p                q                                              P          Q                     P          Q
                                                                 
                                                                  p          q                      p          q

Gamet pada PQ dan pq disebut parental
Gamet pada Pq dan pQ disebut rekombinan

Besarnya kemungkinan terjadinya pindah silang berbanding lurus dengan jarak antara kedua gen yang terdapat pada kromosom. Semakin jauh jaraknya, kemungkinan terjadi pindah silang semakin besar. Misalnya gen P dan Q jaraknya dua kali gen S dan T. Maka kemungkinan terjadinya pindah silang untuk memisahkan pautan gen P dan Q menjadi dua kali lebih besar daripada memisahkan pautan gen S dan T. Pindah silang jarang terjadi pada gen yang mempunyai jarak dekat.
Dengan menggunakan genotife homozigot resesif dapat diketahui terpaut tidaknya dua gen pada kromosom. Apabila kedua gen tersebut saling berpaut maka tipe parental (induk) jumlahnya lebih dari 50% dan tipe rekombinan kurang dari 50%.
Apabila presentase rekombinan besar berarti kekuatannya dalam bertaut lemah. Rekombinan terbentuk karena adanya pindah silang. Jumlah rekombinasi dibagi jumlah seluruh individu dikalikan 100%  menunjukan nilai pidah silang (Nps)
Nps =
Contoh :
Terjadi pindah silang pada persilangan Drosophila dengan dua gen yang berbeda.
Jawab :
P : BBVV x bbvv
G :  BV                 bv
F1 :                    BbVv
F1 betina BbVv x jantan bbvv
Diperoleh 4 kelompok fenotife pada F2
Kelabu – panjang BV 822
Kelabu – kisut       Bv 130
Rekombinasi
Hitam – panjang bV 161
Hitam – kisut      bv  652
Jumlah turunan adalah 1765
Maka NPS =
Biasanya nilai Nps tidak akan lebih dari 50% karena hanya 2 dari 4 kromatid yang mengalami pindah silang.

1.      Peranan Pindah Silang
Hukum perpaduan bebas Mendel terjadi karena semua pasangan kromosom homolog saat meiosis akan berpisah secara bebas kedua kutub yang berbeda. Jadi bila gen-gen terletak pada kromosom yang berbeda maka gen-gen tersebut akan mengikuti kebebasan hukum tersebut.

Tabel 3.1 Pengujian segregasi F2 untuk percobaa Bateson dan Punett,
untuk sifat warna bunga dan bentuk polen
Fenotipe/Genotipe
Pengamatan
Hipotesis
Harapan
Khi-kuadrat
Ungu-panjang (P-L-)
296
9/16
240.2
12.963
Ungu-bundar (P-11)
19
3/16
80.1
46.607
Merah panjang (pp L-)
27
3/16
80.1
35.201
Ungu Bundar (pp 11)
85
1/16
26.6
128.217
Total
427

427
222.988

Pada periode 1905-1908 Baeteson dan puunet unuk pertama kalinya melaporkan tentang adanya penyimpanagn terhadap hukum perpaduan bebas. Mereka telah menyimpangkan kapri berbunga ungu dan berpeoleh panjang terhadap tanaman berbunga merah berpoleh bundar. Pada F1 dihasilkan tanaman berbunga ungu dan beroleh panjang. Pada F2 di peroleh turunan seperti yang trlihat pada tabel 3.1. hasil penguji terhadap F2 menunjukan bahwa segregasi kedua lokus tersebut tidak mengikuti perbandingan 9:3:3:1 atau tinggal mengikuti Hukum Perpaduan Bebas Mendel.
Untuk kepentingan diskusi kita lihat kembali hasil pengijian tersebut berdasarkan penampilan F1 dapat di simpulkan bahwa terdapat hubungan dominant resesif untuk alel-alel pada penampilan F1 dapat di simpulkan bahwa terdapat hubungan resesip untuk alel-alel pada kedua lokus tersebut. Alel-alel pada kedua lokus tersebut ialah : warna bunga (P = ungu; = merah) ukuran polen (L = panjang; 1=bundar). Jadi genotipe tetua persilangan ialah PPLL x ppll, dan F1 ialah PpLl. Pengujian satistika khi-kuadrat (tabel 3.1) menunjukan hasil P (x2 (3) > 222.988) < 1% atau x2 hitung > x 2(3)1%,yang berarti segregasi F2 tidak mengikuti hukum perpaduan bebas, atau lokus warna bunga dengan lokus ukuran polen berpautan satu sama lain.

2.      Bukti Hubungan Pindah Silang dan Rekomendasi Sifat
Bukti adanya hubungan antara pindah silang dengan rekombinasi sifat-sifat genetik dilaporkan pada tahun 1931 oleh Herriet B. Creighton dan Barbara MeClintock yang meneliti kromosom jagung. Melalui pengamatan sitologi yang dikombinasikan dengàn pengamatan morfologi dapat dilihat hubungan antara perubahan bentuk kromosom dengan perubahan morfologi tanaman. Dalam percobaan ini digunakan jagung yang pada kromosom-9-nya mempunyai knob hete rokromatin pada satu ujung, dan mempunyai segmen hasil translokasi dan kromosom-8 pada ujung lainnya. [ Translokasi ialah pertukaran ruas antara kromosom yang bukan pasangan homolog. Pada percobaan sebelumnya McClintock (1930) berhasil menemukan adanya translokasi antara kromosom ke 9 dengan kromosom ke 8. ] Sebagai penanda morfologi digunakan warna aleoron dan kandungan pati endosperma. Penanda genetik yang digunakan ialah alel C (memberi warna pada aleoron), c (tidak mewarnai aleoron); Wx (endosperma tanpa pati); dan wx (aleoron berpati).

3.      Pindah Silang dan Jenis Tetrad
Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Pada saat itu serat DNA homolog dan kromatid-kromatid yang berbeda dapat bersentuhan dan bertukar ruas. Titik kontak kromatid-kromatid tersebut dinamakan kiasma. Pada titik kontak antara dua kromatid dapat terjadi reaksi enzimatik yang menyebabkan terjadinya pemotongan kromatid-krornatid tersebut dan kemudian potongan-potongan itu disambungkan kembali, dan pada saat penyambungan tersebut terjadi pertukaran potongan kromatid.


C.      Peta Kromosom
Yang dimaksud dengan peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap genyang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasanya dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka 0). Pada lokus setiap gen dibubuhk angka yang menunjukkan jarak antara gen itu dengan sentromer atau jarak antara satu gen dengan gen yang lain.
Misal :
o   Pindah silang gen a – b = 10 %, berarti jarak a – b = 10 unit
o   Pindah silang gen a – c = 9 %, berarti jarak a – c =  9 unit
o   Pindah silang gen c – d = 13 %, berarti jarak c – d = 13 unit

  Gambar peta kromosomnya adalah sebagai berikut :
9
 


10
 
c
 
d
 
13
 
b
 
a
 



Sejak tahun 1911 Morgan menduga bahwa semakin jauh berangkainya sebuah gen dengan gen yang lain, maka semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang antara gen-gen yang berangkai. Tetapi kemudian terbukti bahwa gagasan demikian tersebut tidak berlaku untuk sepanjang kromosom. Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata akan berkurang bila letak 2 pindah silang berdekatan atau gen-gen terletak dekat dengan sentromer atau dekat dengan ujung kromosom.
Selain dapat dinyatakan dengan unit peta, maka jarak antara gen-gen yang berangkai dinyatakan pula dengan unit morgan untuk mengenang Morgan yang menemukan adanya gen-gen berangkai. Satu unit Morgan menggambarkan 100 % pindah silang, sehingga 1 % pindah silang – 1 sentimogram (1 Cm). Jadi pada contoh di atas, jarak antara gen a – gen b = 5 unit atau 5 sentimogran.
Misal :      
Terjadi persilangan pada lalat buah (Drosophila melanogaster). Pada lalat tersebut dikenal gen-gen terangkai pada autosom
+  = Sayap normal
Cu = Sayap kriting
+  = Dada normal
Sr = Dada bergaris
+  = Bulu normal
Ss = Bulu tak bertulang
Uji silang lalat :
 
Menghasilkan keturunan :
300 lalat sayap normal, bulu normal, dada normal
50   lalat sayap normal, bulu tak bertulang, dada normal
14   lalat sayap kriting, bulu tak bertulang, dada normal
140 lalat sayap normal, bulu tak bertulang, dada bergaris
10   lalat sayap kriting, bulu normal, dada bergaris
290 lalat sayap kriting, bulu tak bertulang, dada bergaris
180 lalat sayap kriting, bulu normal, dada normal
16   lalat sayap normal, bulu normal, dada bergaris
1000 lalat
Cara menjawabnya adalah sebagai berikut :
1.      Hasil uji silang dinyatakan gen-gennya :
Lalat tipe parental (tipe PAR)
 
300  +  +  +    
290 cu ss sr
Lalat hasil pindah silang I (tipe PS I)
 
140 + ss sr
180 cu + +
Lalat hasil pindah silang II (tipe PS II)

 
50 –
10 c
Lalat hasil pindah silang ganda I (tipe PSG)
 
14 cu ss +
16  +  + sr
2.      Mencari urutan letak gen yang sebenarnya
Urutan gen sebenarnya adalah :
Tipe PAR                                Tipe PSG
                                  
3.      Menghitung jarak antara gen-gen
a.       PS antara gen cu – sr
b.      PS antara gen sr – ss
Maka jarak :
Antara gen cu – sr = 35 unit
Antara gen sr – ss = 9 unit
Antara gen cu – ss = 44 unit
4.      Menggambar peta kromosom








9
 

sr
 
35
 
cu
 

ss
 








BAB III
SIMPULAN DAN SARAN

A.       Simpulan
Kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen-gen itu selama meiosis mempunyai keakuan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel, yaitu memisah secara bebas. Peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuah kromosom yang sama disebut berangkai (linkage) dan gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.
Pautan antarlokus terjadi akibat lokus gen-gen terletak pada satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan yang lainnya.
Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Pindah silang kromosom terjadi pada meiosis, yaitu pada saat pembagian kromosom. Pindah silang terjadi pada fase metaphase karena pada fase tersebut kromosom saling bertumpang tindih.
Peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap genyang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasanya dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka 0).

B.       Saran
Sejalan dengan simpulan di atas, penulis merumuskan saran sebagai berikut, hendaknya kita mengetahui dan mempelajari tentang susunan gen pada kromosom, terutama tentang pautan, pindah silang,  yang merupakan hal penting dalam kehidupan manusia.
Makalah ini  bukanlah karya yang sempurna karena masih banyak kekurangan, maka bagi rekan-rekan yang mau membahas makalah dengan materi  seperti ini di harapkan lebih memperbanyak buku sumber.



DAFTAR PUSTAKA

Heryana, Nanang, dan Rahma Mardia. (2010).  Genetika Dasar.   Tasikmalaya : Universitas Siliwangi.
http://gurumuda.com/bse/pautan-pindah-silang-dan-gagal-berpisah
http://one.indoskripsi.com
Yatim, Wildan. 1983. Genetika. Bandung : Tarsito